病史简述

2018年年初，T女士开始出现左胸疼痛，偶有咳嗽，未重视。7月，T女士因左侧胸壁疼痛剧烈，到医院检查。胸部CT提示左肺下叶多发小结节、左肺下叶阻塞性炎症、左侧胸腔积液，纵膈淋巴结肿大。后经肺穿刺活检提示浸润性腺癌;超声引导下胸膜腔穿刺引流术亦可查见癌细胞;全身骨显像检查未见明显转移灶。肺癌基因检测提示EGFR19号外显子缺失突变。为了寻求有效的初始治疗方案，W女士在主诊医生陪同下，经院内“好医友中美远程会诊平台”咨询了美国肿瘤学家的第二诊疗意见。

好医友中美远程会诊--提供“第二诊疗意见”

出席本次视频会诊的美国医生，是来自加州肿瘤中心的主任医师Dr.Gabriel Carabulea(加布里埃尔.卡罗布里尔博士)，他在各类实体肿瘤和血液肿瘤的诊疗领域具备30余年的丰富专科临床经验。视频过程中，卡罗布里尔博士进一步询问了T女士的近况，并结合检查结果就相关治疗方法提出了重要建议。

卡罗布里尔博士指出，大部分不吸烟的女性肺癌患者的病理类型通常为腺癌，而EGFR基因19号外显子缺失突变也主要发生在这类患者中，T女士刚好就是这种情况。综合各项检查，T女士目前诊断为肺腺癌IV期，病变局限于胸腔，头部MRI和PET/CT扫描显示胸腔以外无转移迹象。

卡罗布里尔博士认为T女士目前无手术或放疗指征。鉴于其存在EGFR19号外显子缺失突变，建议一线治疗选择酪氨酸激酶抑制剂 Osimertinib(奥希替尼)，或者前几代酪氨酸激酶抑制剂如 Afatinib(阿法替尼)、Gefitinib(吉非替尼)。

奥希替尼是一种表皮生长因子受体(EGFR)抑制剂，获批治疗EGFR 19号外显子、21号外显子 L858R、T790M突变阳性的非小细胞肺癌。表皮生长因子受体(EGFR)酪氨酸激酶介导的信号转导与肿瘤发生发展密切相关，抑制该受体活性可以有效地抑制肿瘤。2017年2月，奥希替尼获中国食品药品监督管理局(CFDA)批准在国内上市。

卡罗布里尔博士建议应每个月复查肿瘤标记物CEA，每2-3个月复查肺部CT，来评估治疗应答情况，如果出现新症状可缩短检查间隔。如果病情进展，应复查T790M突变情况。二线治疗可选择基于铂类的两药组合，如顺铂或卡铂加上培美曲塞。

同时，卡罗布里尔博士也建议检查PD-L1表达。如果PD-L1表达超过50%，可以单用免疫检查点抑制剂Keytruda(Pembrolizumab派姆单抗);如果表达低于50%，可将Keytruda与化疗药物联用。

随访方面，卡罗布里尔博士建议每3-6个月复诊，跟进治疗的最新情况。

【获益分析】

该案例是一名中老年女性肺腺癌患者，携带EGFR基因19号外显子缺失突变，尚未接受治疗。通过本次会诊，卡罗布里尔博士为患者明确了一线靶向用药方案和治疗监测指导，并就后续可能出现的病情进展，提出二线用药建议，包括免疫疗法的使用等，让患者对自己的病情控制措施有相对清晰的认识，为临床治疗增加信心。

(备注：好医友中美远程会诊案例的相关治疗建议，均为个案个例，不适用于该患者之外的其他人。所有的临床治疗务必遵循医师指导。)