罕见病
2020-05-22
2018年一个周六的早晨，时年28岁的莎拉·鲍伊(Sarah Bowe)从睡梦中惊醒，一种强烈的刺痛感贯穿整个下半身。她不知道是怎么回事，更没想到，在接下来的几个星期里，她的身体会发生一系列匪夷所思的事：
她走路开始摇摇晃晃，有段时间甚至看不见东西，根本没法走路。更可怕的是，她说：“我感觉不到饿，感觉不到饱，也感觉不到冷热。那些原本再熟悉不过的日常生活的一切，都失去了控制。”
莎拉向几家医院求助，但都没能确诊。后来，她住进了加州奥兰治县的一家医院。这时，莎拉瘫坐在轮椅上，思维依然敏捷，可身体却十分疲惫。在24小时内，她进行了4次核磁共振扫描，看了专家并做了进一步的检测，但医生并没有得出一个可靠的结论。一项检测提示可能是多发性硬化症(MS)，一种可以影响大脑、脊髓和眼睛神经的疾病。
带着这个诊断，莎拉离开了医院，不久后便丧失了视力。她的眼科医生立即帮她联系新的主诊医生，通过大剂量的激素治疗，莎拉恢复了视力，但看东西没以前清楚了。
莎拉对多发性硬化症的诊断持怀疑态度。因为她的症状似乎与她查阅的有关多发性硬化症的资料不符，检查结果似乎也不能给她一个定论。她决定寻求第二医疗意见。
我没得多发性硬化症!
莎拉向西达赛奈(Cedars-Sinai)医疗中心多发性硬化症和神经免疫学中心的神经科医生Marwa Kaisey博士寻求第二医疗意见。
Kaisey博士回顾了Sarah在短短一个月内的大量病历信息，并对她进行了重新检查，得出了不同的结论：她得的是一种才发现不久的罕见的神经免疫疾病——“MOG抗体相关疾病”。
这种疾病会导致视神经发炎，也会影响大脑和脊柱。患有这种疾病的人，免疫系统会攻击MOG，这是一种位于隔离神经的髓鞘表面的蛋白质。莎拉说：“我如释重负，尽管这种疾病很新，但还是有治疗方法的，预后也很乐观。”
之前的近一年的时间，莎拉一直接受激素治疗。而在确诊的当月，她逐渐减少了药量。她继续进行物理治疗，重新训练身体正确行走，并开始服用免疫抑制剂类药物来控制病情。
“神经免疫疾病和多发性硬化症的鉴别诊断非常困难。”Kaisey博士说，“对多发性硬化症的误诊，比你想象的要普遍得多!”
Kaisey博士领导的一项研究发现，那些被转诊到洛杉矶各大医疗中心前被诊断出患有多发性硬化症的患者中，有18%被误诊了，他们其实患有其他疾病，比如偏头痛或其他复杂的神经免疫疾病。
虽然莎拉花了好几个月的时间才恢复了体力和灵活性，她的家人和朋友一直陪伴在她的身边。莎拉说，如果没有他们的支持，她不可能完全康复。
▲康复后的莎拉·鲍伊(Sarah Bowe)
如今，莎拉已重返工作岗位。她是一家大型护理机构的高级薪资协调员。最近，她正计划她的下一次旅行。平时，她只需要更小心地保持手卫生，并采取其他一些预防措施，避免感冒和其他感染性疾病。
“我很珍惜我的生活，因为我差点失去它。”莎拉说，“重新学习走路真的让我的人生观发生了巨大变化。这是我的第二次生命，我必须把自己的身体放在首位，照顾好自己。”
