罕见病
2020-02-28
沮丧的Kimmie 和Justin McCaw驱车10个小时回到家，他们不知道下一步该怎么办。
此前，他们与家人一起前往得克萨斯州，怀孕24周的Kimmie在那里做了一次常规的产检，意外得知自己未出生的儿子患有脊柱裂，而且胎儿脊柱的弯曲程度相当严重(这种情况被称为脊柱后凸)。这个消息让McCaw夫妇俩心碎，因为他们的孩子很可能患有持续性的Chiari畸形，这是某种脊柱裂的典型并发症，会导致脊髓液过度积聚，如不及时治疗，就会有脑损伤、癫痫或失明的风险。
MRI扫描显示胎儿脊椎弯曲
“当时，我感到万念俱灰。”孩子的爸爸说。回家几天后，夫妇俩在网上查找相关的医学报道，他们读到了克利夫兰诊所第一次为脊柱裂胎儿做子宫内手术修复的故事。
2019年2月，克利夫兰诊所(Cleveland Clinic)成功进行了第一例子宫内胎儿手术，修复了一个近23周大的胎儿的脊柱裂先天缺陷。6月3日，这名女性胎儿在临近足月时通过剖腹产出生，母女平安。
达雷尔·卡斯(Darrell Cass) 博士进行宫内胎儿修复手术。图片来源 Cleveland Clinic
很快，他们联系上了克利夫兰诊所胎儿中心的胎儿外科主任达雷尔·卡斯(Darrell Cass)博士。第二天，在查看了前一家医院的检测结果并经过多学科团队会诊后，卡斯博士同意收治。
“胎儿手术非常罕见，虽然现在有多个中心正在开展这项手术，但经验水平参差不齐。麦考夫妇的胎儿肯定有后凸畸形，但我们觉得，我们可以通过手术实现组织修复和良好的背部闭合。”卡斯博士解释说。
麦考一家再次踏上了旅途。他们到达之后，克利夫兰诊所的的医疗团队立即收治。几天后，Kimmie被推进了手术室。几个月前，克利夫兰诊所为脊柱裂胎儿进行了第一次子宫手术，多个学科的专家都参与其中，涉及胎儿外科、产科、儿童神经外科、胎儿心脏科、儿科麻醉科等多个科室，其中儿科神经外科医生维奥莱特·雷西诺斯(Violette Recinos)博士最终完成了修复手术。
手术开始后，卡斯医生用超声波确定了婴儿的确切位置，在子宫上开了一个约2.5厘米的切口(与剖腹产手术类似)，以便进入胎儿背部需要治疗的部位。
图示：卡斯医生、雷西诺斯医生联合多学科团队进行了一次6小时的胎儿手术，以修复脊柱裂。它能使胎儿的大脑恢复正常，同时逆转先前的脑损伤。
卡斯博士说：“医生的操作与胎儿出生后要做的手术操作是基本一样的。需要小心地分离胎儿的神经和脊髓，让它们回到开放的椎管中，然后由侧面的肌肉和皮肤覆盖。这种技术被称为肌筋膜闭合，能充分覆盖开口处。”这项手术也成功地矫正了Chiari畸形。
“手术进行得很完美，闭合也很成功。”卡斯博士说，“到目前为止，这个孩子还不需要做另外的手术。”
后来，Kimmie生下了一个男孩，名叫Tyler James McCaw。
图示：Tyler在克利夫兰诊所的新生儿重症监护室住了12天后回家
在可预见的未来，Tyler将由家附近的一个多学科团队进行随访。一名神经外科医生负责监测Tyler的大脑是否有任何脑积水的迹象;一名儿科骨外科医生将检查他的腿部功能，并确定物理治疗或腿支架是否会改善他的长期功能;而其他专家将根据需要进行随访。
一家人都为Tyler的到来激动不已，并感谢早期介入手术减轻了脊柱裂对宝宝的影响。
“每个父母都希望自己的孩子能过上最好的生活。”夫妇俩说：“希望他能像一个正常男孩一样成长，而且，通过分享他的手术成功经历，希望能够帮助其他孩子。”
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