病史简述

M女士2012年开始出现活动后呼吸困难，但症状较轻没有及时就诊;2014年频发阵发性心悸，行射频消融术后，情况有所好转，但活动后呼吸困难的症状一直存在，并于2016年逐步加重，伴双下肢水肿。心脏超声提示左房、右房、右室增大，左室壁增厚，三尖瓣重度反流，二尖瓣中度反流;心电图提示窦性心动过缓;右心导管检查提示小房间隔缺损;经食道心脏彩超提示继发孔型房间隔缺损(中央型);肾图检查提示双肾功能重度受损。半年间M女士因症状反复多次入院治疗，期间还接受了房间隔缺损封堵术。2017年最新心脏彩超提示左右心室心肌显著增厚，而心肌在短短6个月发生进行性增厚的情况实属少见，其中原因成为当前亟需明确的问题，为此M女士的主诊医生通过院内“好医友中美远程会诊”中心，连线了美国著名心脏病学家恩斯特.施瓦茨(Ernst.Schwarz)博士。

中美联合会诊——提供 “第二诊疗意见”

施瓦茨博士现任洛杉矶西达赛奈医疗中心(Cedars Sinai Medical Center)的主任医师和临教授，同时兼任加州大学洛杉矶分校的临床医学教授，临床专注于终末期心力衰竭、心脏移植、介入性心脏病学、性功能与心脏疾病的诊疗。视频过程中，他与院内医生进行了详细的讨论，对进一步的检查和治疗给出了重要的第二诊疗意见。

对于M女士心肌进行性肥厚的情况，施瓦茨博士表示这在他诊治的病例中并不少见，有不少患者可能三、四十年都没有明显的症状，却突然起病随后症状呈进行性急剧加重。他倾向于认为这类患者之前有潜在的疾病只是身体一直代偿没有表现出来，但一旦失代偿就会突然爆发。结合M女士反复难治性的心衰表现以及肾功能不全等情况，施瓦茨博士考虑贮积性心肌病可能性较大，为了明确诊断和鉴别其他病因，他建议进行以下检查：

1.超声心动图：测量射血分数，排除肥厚型梗阻性心肌病、心肌致密化不全。

2.右心导管检查：检测右心灌注压、心输出量、肺动脉压及心脏指数。

3.左心导管检查：检测LVEDP(左室舒张末期压)，排除心室内压力梯度。

4.冠状动脉造影：排除冠心病和冠脉炎。

5.右心室心内膜心肌活检：评估贮积性心肌病，如：淀粉样病变、结节病等。

6.肾脏及直肠组织活检：排除淀粉样病变。

治疗上，施瓦茨博士建议使用低剂量β受体阻滞剂卡维地洛;在肾功能稳定的情况下，考虑低剂量ARB类药物，如缬沙坦(用法、剂量略);待所有诊断性检查完成，治疗1-2周后复诊，如果确认为贮积性疾病，最终有效的解决方案是心、肾双器官移植。

(备注：好医友远程视频会诊案例的相关治疗建议，均为个案个例，不适用于该患者之外的其他人。所有的临床治疗务必遵循医师指导。)