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真实案例

母子双双患癌,幕后真凶竟是基因突变

2020-10-13 来源:好医友

许多家庭因共同经历牵绊一生。但对于Leslie和Josh这对母子来说,抗癌这段共同经历,他们宁可不要。

在Leslie完成乳腺癌化疗疗程后不久,儿子Josh发现自己患上了睾丸癌。

这对母子很快发现,他们有个共同点——都携带一种名为BRCA1的基因突变。这种基因突变会增加女性患乳腺癌、卵巢癌和胰腺癌的风险,也会增加男性患前列腺癌、胰腺癌和其他类型癌症的风险。好莱坞著名演员安吉丽娜朱莉便是因查出这种基因突变,选择预防性切除乳房和卵巢,引起广泛关注。

现年60岁的Leslie说,得知儿子确诊癌症,对她来说比自己患癌更难过:“我真希望自己能替他承受这一切。”

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Leslie和Josh

母亲的抗癌故事

Leslie是加州一名女企业家。在20世纪80年代末,她首次被诊断出患乳腺癌,但其实对于癌症,她并不陌生,因为她的母亲就是在49岁时死于乳腺癌,当时Leslie才21岁。

29岁时,Leslie生下了女儿,她正在考虑采取预防性措施,包括双侧乳房切除以及冷冻卵子。就在这时,她发现自己乳房里有个肿块。

“我跟医生提了这件事,但当时医生并没重视。”她回忆道,“他们说,‘你这么年轻,不可能得乳腺癌。’但由于我母亲的病史,我坚持做了活检。结果出来时他们才发现我的癌症已经到了2期。我接受了化疗、放疗和乳房肿瘤切除术。”

当时,Leslie的医生建议她进行预防性双侧乳腺切除术,以降低罹患BRCA1相关癌症的几率。但她不知道该去哪里做这种手术,而且她还要抚养两个小孩,所以她没做手术。

57岁时,Leslie作为高风险患者接受了预防性筛查,包括乳房x光检查和三维超声检查。乳房x光检查结果正常,但超声检查发现了一个很小的一期肿瘤。

虽然小,但它却是一种恶性程度很高的乳腺癌类型,被称为三阴性乳腺癌。尽管发现得很早,Leslie还是需要积极化疗,并做了双侧乳房切除术,防止癌症进展。

Leslie的医生James Waisman是美国希望之城国家医疗中心的肿瘤专家,他说Leslie的预后非常乐观,治愈的几率很高。

为了庆祝抗癌成功,Leslie和家人在2019年秋天还参加了希望之城的筹款活动。然而,仅仅一个月后,31岁的儿子Josh就被诊断出患有睾丸癌。

儿子的抗癌经历

“我的癌症是否与BRCA1有关,目前其实还没有明确的结论,有的医生说是,有些说不是。”Josh说,但携带这种基因突变,他患癌的几率无疑更高。

Josh的遭遇与他妈妈相似。最开始给他看病的医生认为他感染了病毒,给他开了抗生素。因为疼痛并非睾丸癌的常见症状,所以往往会被忽视。

当Josh被确诊时,他决定去成功治疗他妈妈的医院寻求第二诊疗意见。在今年疫情爆发前,他接受了手术并完成了两轮化疗。

“睾丸癌是最容易治愈的癌症之一,治疗过程虽然并不容易,但我一直比较乐观。”他说:“我的母亲有接受癌症治疗的经验,这对来我说很有用。在她治疗癌症的时,我认识了很多医生和护士,我的妈妈也能给我分享她第一手的经验,让我的治疗更容易。”

Waisman医生并不是Josh的主治医生,但他非常熟悉Josh的情况,并告诉他治愈的几率非常高。在治疗期间,Waisman医生的这句话给了他极大的信心。

今年3月,Josh完成了化疗。不过,母子俩的抗癌之旅还没有结束:今年10月,他们将担任大使,为“希望之城2020年全国虚拟希望行”筹款,为抗癌事业贡献自己的力量。

好医友提醒:如果家中有一级亲属患癌,最好去做个基因检测。万一查出致癌基因阳性,既不必过于恐慌,也不可掉以轻心。一定要引起足够重视,增加复查频率。对于预防性切除,应在充分了解信息的基础上,秉着为自己健康负责的态度充分评估利弊,做出理性选择。

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(希望之城肿瘤专家出席好医友中美远程会诊)

此外,对于肿瘤患者来说,在疫情特殊时期,异地就医或出国看病都面临着较大风险。此时,通过好医友国际医疗中心,患者在家门口就能与包括希望之城国家医疗中心专家在内的万名美国名医进行“面对面”会诊,获取中美权威专家量身定制的多学科诊疗方案。

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