病史简述

2016年1月，X女士被诊断出患有胃癌，遂行腹腔镜全胃切除术+淋巴结切除术。病理提示低分化腺癌，癌细胞累及胃大弯、胃小弯淋巴结。术后X女士进行了3个周期“紫杉醇脂质体+奥沙利铂”辅助化疗，之后一直服用中药调理身体。2017年2月，Y女士因出现腹痛、腹胀、排便异常再度入院，PET-CT扫描提示下段直肠恶性病变;结肠镜检查显示大肠梗阻引起肠狭窄和环周水肿，遂行全麻下行腹腔镜探查+乙状结肠袢式造瘘术，术中见腹膜、肠系膜有散在粟粒样结节。术后病理查见低分化腺癌，免疫组化提示HER2(-)、E-Cad(-)。

为了更有效地控制病情，X女士意向赴美治疗，其家属在主诊医生陪同下通过院内“好医友中美远程会诊平台”预先咨询了美国肿瘤专家的第二诊疗意见。

好医友中美远程会诊--提供“第二诊疗意见”

出席本次视频会诊的美国医生，是来自美国比弗利山庄癌症中心的主任医师Dr.Michael Castro M.D.(迈克尔.卡斯特罗博士)，他被《美国新闻和世界报道》评选为美国顶级医生之一，专精于胃癌、结直肠癌、食管癌、胰腺癌、肝胆肿瘤等消化系统实体肿瘤的个性化诊治。视频过程中，卡斯特罗博士进一步询问了X女士的近况，并结合患者赴美治疗需求，就后续的检查和治疗方案提出了重要的建议(摘要如下)。

诊疗意见

卡斯特罗博士建议患者如果计划赴美治疗，可先将第二次手术的组织切片寄送美国Caris生命科学公司进行分子图谱检测。检测项目必须包含：IHC检测以及与RHOA、CLDN18-ARHGAP26相关的基因组测序。卡斯特罗博士指出胃癌的现代诊断和治疗方法取决于详细的分子亚型。患者检测E-Cad(-)表明存在该基因的胚系突变，该不良突变与家族遗传性癌相关。他认为患者的胃癌分子亚型较可能属于基因组稳定型，但需要进一步检测是否存在RHOA突变、CDH1突变、CLDN18-ARHGAP26融合。CLDN18(紧密连接基因)和ARHGAP26(RHOA抑制剂编码基因)之间的融合介导着该型胃癌在胃壁和腹膜的转移行为，可用辛伐他汀(一种RHOA抑制剂)予以有效抑制。另外，通过分子图谱检测还可明确是否存在适合免疫治疗或靶向治疗的生物标记物以及明确潜在获益的化疗药物。

当前，为防止病情进一步恶化，卡斯特罗博士建议尽早开始FOLFIRI方案，化疗药物考虑通过锁骨下静脉植入输液港给药。同时，需结合抗肿瘤治疗辅助用药，包括辛伐他汀、辅酶Q10、二甲双胍，并通过饮茶或胶囊制剂补充表没食子儿茶素没食子酸酯(EGCG，绿茶多酚的主要成分)。此外，还需检测血清锌与25-羟维生素D水平，若下降，需给予补充。

卡斯特罗博士指出待患者赴美后，需进一步行血小板RNA液体活检，以及将首次手术取下的原发肿瘤组织蜡块送检，进行全转录组测序，以明确癌症细胞内各信号通路的所有基因表达，并可采用Cellworks系统生物学软件进行肿瘤生物学行为建模，用于评估最佳联合用药可能，以发掘可获得长期疗效的治疗方案。

此外，卡斯特罗博士特别建议患者的一级亲属进行E-cadherin基因突变检测，如存在突变，再进一步行胃癌和小叶性乳腺癌的遗传咨询和筛查。

获益分析

该案例是一名中年女性胃癌ⅢC患者，术后一年病情复发，出现腹膜等多发转移，病情棘手，意向赴美治疗。通过会诊，其家属与美国医生进行了充分的前期沟通，明确了赴美前的治疗准备和赴美后治疗计划，特别在时间利用上给出了重要指导，包括利用办理签证的这段时间，向医院申请手术组织蜡块，提前做好基因检测、植入输液港进行化疗等，从而尽可能保障在赴美后的第一时间就开始接受治疗，不耽误病情。转移性胃癌治疗方法有限，美国医生也给出了化疗以外的辅助治疗药物，对疾病进行更加全面综合管理。此外通过会诊，家属了解到自身也存在家族遗传性癌症的风险，有必要进行E-cadherin基因检测和相关筛查。

(备注：好医友中美远程会诊案例的相关治疗建议，均为个案个例，不适用于该患者之外的其他人。所有的临床治疗务必遵循医师指导。)