当Riggs家族三代人出现血小板计数低的问题时，梅奥诊所的医生们开始研究是什么导致了这种疾病。基因检测给出了答案。有了这些信息，现在这个家庭正满怀信心地前进。

Mallory和Sawyer Riggs

Riggs家族三代人都有一种出血性疾病，影响了多个家庭成员的健康。但是他们不知道它的原因，与之相关的长期风险，或者它可能对后代产生的影响。最终，一个基因测试给了他们所需的信息，让他们更好地了解发生了什么。

当Mallory Riggs的父亲Timothy Herrstrom来到梅奥诊所(Mayo Clinic)进行心血管手术时，医生们找到了一条有关该家族出血性疾病的神秘线索。此前，Timothy曾在测试出血小板计数低后被诊断为患有血管性血友病。因此在手术前，Timothy会见了梅奥诊所血液病专家Mrinal Patnaik，他专门从事血液疾病的诊断、治疗和预防。

当Patnaik博士得知Mallory和Mallory的一个小儿子的血小板也很低时，他开始有所怀疑。“我看了他的病历，但没有发现什么。我告诉他我们不知道其中的缘由，但他家的三代人都有异常低的血小板，这很可能是遗传性的。”Patnaik博士说。

Patnaik博士推荐Timothy和Mallory进行全外显子测序。全外显子测序检测超过20000个基因，尽管这只占病人DNA的1%，但它包含了大部分有用的基因信息，可以精确地定位疾病。

测试表明，Timothy和Mallory在一个名为RUNX1的基因中有一个遗传变异，导致他们的血小板计数异常低，这种情况称为血小板减少症。症状包括皮肤表面容易瘀伤、出血或长期出血等。但这只是问题的一部分。

Patnaik博士说：“这种基因突变不仅会导致血小板降低，而且会增加某些血液癌的风险，如骨髓增生异常综合征和急性髓细胞白血病。”

虽然没有针对这种情况的具体治疗方法，但获得的遗传信息让这个家庭多了一些安宁。这让Mallory更加放心地照顾她的儿子Sawyer，他在10个月大的时候也被诊断为血小板减少症。今年，Sawyer五岁，是Mallory三个孩子中最活跃的。

Mallory说：“既然我们有了答案，我就可以让Sawyer做自己，做一个活跃的小男孩，做他喜欢做的所有事情。让我们的孩子成为孩子，放心的去摔跤、玩耍和攀岩，而不必担心会发生什么。”

Patnaik博士说，基因测试是解开Riggs家族答案的关键。“正确的诊断会影响到家庭现在和将来的医疗保健。现在我们每年都会对他们进行基因筛查，我们将进一步了解如何对他们进行手术治疗。”

像Riggs家族一样的其他罕见病患者，或许会花数年时间与多个医疗保健提供者会面，寻求诊断。他们经常尝试各种不合适的治疗方案，但许多人从未找到导致他们疾病的根本原因。

Patnaik博士认为此类患者可以从精确诊断和新的个体化治疗中获益。有关基因检测的更多信息，欢迎后台留言或致电好医友咨询(400-060-9693)。

参考资料：

https://sharing.mayoclinic.org/2019/06/28/genetic-test-solves-mystery-of-family-bleeding-disorder/