罕见病
2019-03-14
40岁的Stephanie Van Doren是三个孩子的妈妈。以前她从来没有想到，自己有一个基因缺陷。这个基因缺陷会增加她患潜在致命心脏病的风险，而且还将其遗传给了两个孩子。
但现在，Stephanie和她的家人已经获得了足够的信息来帮助他们正常享受生活。
起初是出现腹部问题和吞咽困难等症状，Stephanie到了佛罗里达州坦帕市的一家当地医院。由于不能吃喝，她的体重明显减轻了。在医院，她被诊断为胃炎，然后医生就让她回家了。
可是，她的症状并未好转，还出现了胸痛。在朋友的推荐下，Stephanie来到了梅奥诊所。
2017年初，Stephanie前往梅奥诊所佛罗里达分院，看了胃肠病学博士Timothy Woodward，被诊断为嗜酸性粒细胞性食管炎。这是一种导致食道内层白细胞积聚的疾病，是消化系统疾病的常见原因。
Woodward博士和她一起制定了护理计划。随着时间的推移，Stephanie的病情得到改善。然而，在之后的一次随访中，Woodward博士认为她可能还有另一个问题。
她关心的是我的生活!
多年来，Stephanie家族中有多人死于主动脉夹层(指主动脉腔内血液从主动脉内膜撕裂处进入主动脉中膜，使中膜分离，沿主动脉长轴方向扩展形成主动脉壁的真假两腔分离状态，通常是致命的)。
Woodward 博士说：“虽然我们解决了她的食道问题，但当我们谈论到她的家人以及有多少人死于这些突发性心脏病时，加重了我的担心。”
Woodward博士意识到，Stephanie长而瘦的四肢和过度柔韧的关节，可能与几种遗传性疾病有关。及时发现，Stephanie就能提早预防，以减少她未来出现问题的风险。他将Stephanie转到临床基因组学部进行评估。
“大多数医生都跟病人谈论他们的专业领域。但Woodward医生和我谈的是我、我的家庭、我的生活。”Stephanie说。
秘密终于被揭开
基因检测结果显示，Stephanie的ACTA2基因发生了突变，这种突变会导致主动脉瘤和主动脉夹层。据估计，美国每年约有2万人死于这种情况。
“我也隐隐感觉自己有什么地方不对劲，但从没想到会是这样。”Stephanie说，“知道可能会发生的事，我很害怕。就像体内有一个滴答作响的定时炸弹。”她被吓坏了。
但当她听梅奥诊所心血管病专家关于病情和如何降低风险的介绍后，Stephanie放心多了。她说：“我的生活并没有受影响，但现在我知道自己能做什么，不能做什么。我也知道，我的医疗团队正在密切关注我。”
在医生的建议下，Stephanie和家人决定对她的孩子也进行遗传基因检测。大儿子没有受到影响，但小儿子和女儿检测结果呈阳性。孩子长大后还有更多需要担心的事，但Stephanie和家人表示，还是非常庆幸能提前了解这些信息。
Woodward博士仍然参与Stephanie的后续护理。另外，还会和她分享可能减缓或阻止病情发展的前沿新药。 Stephanie说，现在她对未来充满希望。
参考资料：
https://sharing.mayoclinic.org/2019/02/13/comprehensive-care-makes-for-a-brighter-future/
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