病史简述

2016年12月，Z女士发现自己的两只手臂不明原因地肿痛，经双手+双腕超声检查提示：多处滑膜增生、腱鞘炎、骨侵蚀。血液检查抗核抗体谱阴性，医生初步诊断为血清阴性类风湿，经过治疗，症状有所缓解。然而2017年11月，Z女士又开始觉得皮肤异常，尤其是手臂下端和面、颈部的皮肤紧绷感明显;手脚冰凉，晨起手指无法伸直并拢。经医院进一步检查，医生考虑是系统性硬化病和类风湿关节炎，但经甲氨蝶呤、艾拉莫德、秋水仙碱等药物治疗后，Z女士病情并无好转，并出现了呼吸急促等新症状。2018年3月，Z女士做了皮肤病理切片化验，提示皮肤组织过度角化，伴胶原增殖。胸部CT提示间质性病变。为了有效地控制病情，Z女士在主诊医师陪同下，通过院内“好医友中美远程会诊平台”咨询美国风湿免疫学专家的第二诊疗意见。

中美联合会诊--提供“第二诊疗意见”

出席本次视频会诊的是美国风湿免疫科专家Christine.Park M.D(克里斯汀.派克医学博士)。她拥有美国内科医学委员会认证的内科以及风湿病专科医师资格，曾以卓越的临床表现获得了颇负盛名的克那里城“顶级医师奖”。会诊中，派克博士结合Z女士的病历资料和视频沟通，对其病情诊断和治疗提出了重要意见。(摘要如下)

诊断建议

派克博士指出Z女士同时存在硬皮病和类风湿性关节炎的混合性表现，考虑混合性结缔组织病(MCTD)的可能。这是一种综合征，临床上具有系统性红斑狼疮、多发性肌炎及系统性硬化症等结缔组织病的临床表现，但又不符合其中一种疾病的诊断。该病症状复杂且可能出现继发变化。派克博士表示混合性结缔组织病(MCTD)与核糖核蛋白(RNP)阳性相关，但即便血检结果阴性也不能排除该诊断。

治疗建议

派克博士指出针对混合性结缔组织病(MCTD)，治疗主要取决于其最突出的症状。

对于关节炎，她建议采用低剂量泼尼松治疗，但她同时也强调，长时间使用泼尼松会产生诸多副作用，如体重增加、糖尿病、骨质疏松和白内障。如需长期每天使用泼尼松，她建议补钙和维生素D(依据血检维生素D水平而定)，基线骨密度双能X线吸收测定结果也将有助于指导治疗。

针对间质性肺病，派克博士认为这可视为硬皮病或类风湿性关节炎的症状之一，其特征是肺部炎症和纤维化。通常会引起呼吸短促、咳嗽，也有可能导致一些有氧运动进行困难，如步行、爬楼梯等。药物选择上，派克博士分析了泼尼松、硫唑嘌呤、麦考酚酯、利妥昔单抗等几种药物的选用;针对肺部疾病快速进展的患者，她建议住院接受类固醇静脉给药治疗，后续予以静滴环磷酰胺或利妥昔单抗。

疾病管理

派克博士建议Z女士做好症状或病情日记，每天记录疼痛程度、皮肤改变情况、以及最重要的-运动耐量;同时注意监测血压和体重;尽量养成规律的锻炼习惯，包括腿部锻炼，如果规律的日常锻炼突然难以进行，提示间质性肺病可能有恶化。此外，派克博士也建议要尽量保持手部和手指温暖，不受寒;双手不做重体力劳动;保持良好口腔卫生习惯;远离传染性性疾病人群;必要时接种流感和肺炎球菌疫苗等。

(备注：好医友中美远程会诊案例的相关治疗建议，均为个案个例，不适用于该患者之外的其他人。所有的临床治疗务必遵循医师指导。)