多发性骨髓瘤(multiple myeloma，MM)是一种克隆浆细胞异常增殖的恶性疾病，在很多国家是血液系统第2位常见恶性肿瘤，多发于老年，目前仍无法治愈。

诊断

不明原因的贫血，肾功能障碍，高红细胞沉降率(ESR)，溶解性骨病变，β-2微球蛋白升高或高血清蛋白(特别是升高的球蛋白或免疫球蛋白)的存在可能促使进一步测试。

验血

理论上，多发性骨髓瘤可以产生所有类别的免疫球蛋白，但IgG副蛋白最常见，其次是IgA和IgM。 IgD和IgE骨髓瘤非常罕见。

其他发现可能包括：升高的钙(当破骨细胞分解骨骼，释放钙进入血液)，由于肾功能降低而升高血清肌酐，这主要是由于肾脏中的副蛋白沉积铸型，尽管铸造者也可能含有完整的免疫球蛋白，Tamm-Horsfall蛋白和白蛋白。

其他有用的实验室测试包括定量测量IgA，IgG，IgM(免疫球蛋白)以寻找免疫性麻痹，以及β-2微球蛋白，其提供预后信息。在外周血涂片上，常见红细胞的红细胞形成，尽管这不是特异性的。

组织病理学

通常进行骨髓活检以估计浆细胞占据的骨髓百分比。该百分比用于骨髓瘤的诊断标准。免疫组织化学(使用针对表面蛋白的抗体染色特定细胞类型)可以检测在细胞质中偶尔在细胞表面表达免疫球蛋白的浆细胞;骨髓瘤细胞通常是CD56，CD38，CD138，CD319阳性和CD19和CD45阴性。细胞遗传学也可以在骨髓瘤中进行以用于预后目的，包括骨髓瘤特异性FISH和虚拟核型。

预后因各种风险因素而异。梅奥诊所开发了一种风险分层模型，称为梅罗分层骨髓瘤和风险适应治疗(mSMART)，将人们划分为高风险和标准风险类别。通过常规细胞遗传学，t(4; 14)，t(14; 16)或17p-通过分子遗传学研究或具有高血浆细胞标记指数(3%或更高)删除染色体13或亚二倍体的人被认为是患有高风险的骨髓瘤。

医学影像

对疑似多发性骨髓瘤患者的诊断检查通常包括骨骼检查。

骨髓瘤活动有时表现为“溶解性病变”(由于再吸收导致正常骨的局部消失)，并且在颅骨X射线上表现为“穿孔病变”(胡椒罐头骨)。病变也可能是硬化的，被视为放射状。总的来说，骨髓瘤的放射密度在-30和120Hunsfield单位(HU)之间。

磁共振成像(MRI)在检测裂解性病变方面比单纯X射线更敏感，并且可能取代骨骼调查，特别是在怀疑椎病时。偶尔进行CT扫描以测量软组织浆细胞瘤的大小。骨扫描通常在骨髓瘤患者的检查中没有任何额外的价值(没有新的骨形成;在骨扫描中没有很好地显示溶解性病变)。

诊断标准

2003年，国际骨髓瘤工作组就症状性骨髓瘤，无症状性骨髓瘤和MGUS的诊断标准达成一致，随后于2009年更新：

症状性骨髓瘤(必须满足所有三个标准)：

骨髓活检组织中克隆浆细胞> 10%或来自其他组织(浆细胞瘤)的活组织检查(以任何数量)

血清或尿液中的单克隆蛋白(骨髓瘤蛋白)(真正的非分泌性骨髓瘤除外)

终末器官损害的证据与浆细胞紊乱(相关器官或组织损伤，通常称为首字母缩写“CRAB”)

2014年，IMWG进一步更新了他们的标准，包括恶性肿瘤的生物标志物。这些生物标志物>> 60%的克隆浆细胞，血清参与/未参与的游离轻链比≥100(所涉及的游离轻链浓度必须≥100mg/ L)和多于一个≥5mm的局灶性病灶。这些生物标志物和CRAB标准一起被称为骨髓瘤定义事件。患者必须具有> 10%的克隆浆细胞和任何骨髓瘤定义事件才能被诊断为患有骨髓瘤。添加生物标志物标准以便在发生器官损伤之前诊断出患有多发性骨髓瘤高风险的多发性骨髓瘤患者，因此它们具有更好的预后。

分期

国际分期系统

国际骨髓瘤国际分期系统(ISS)由国际骨髓瘤工作组于2005年出版：

第一阶段：β2微球蛋白(β2M)<3.5 mg / L，白蛋白≥3.5g / dL

第二阶段：β2M<3.5 mg / L，白蛋白<3.5 g / dL;或β2M3.5-5.5mg / L，与血清白蛋白无关

第三阶段：β2M≥5.5mg / L.

请注意，好医友整理的ISS仅应用于符合骨髓瘤诊断标准的患者。 MGUS和无症状性骨髓瘤患者因糖尿病或高血压等无关原因引起肾功能不全可能导致肾功能不全的β2M水平升高，不能被视为III期骨髓瘤。这是国际分期的局限之一。与其他癌症中使用的分期系统不同，它并不能真正量化肿瘤负担或程度。它更像是一种预后指数，而不是真正的分期系统。因此，建议将ISS与Durie-Salmon分期系统一起使用。