其他肿瘤
2019-06-21
15岁的乔希·加特兰是一名正在厨师学校接受培训的学生，他的梦想是自己开一家餐馆。
当被查出一种叫作von Hippel-Lindau综合征的遗传性疾病时，乔希的家人希望给他寻求一个好的治疗方案。哈佛医学院丹娜法伯/波士顿儿童癌症和血液疾病中心的内分泌肿瘤科专家为他提供了治疗方案，并拯救了他的生命。
乔希5岁时，每天晚上都会大汗淋漓地醒来。当地医生以为他可能有糖尿病，但化验结果呈阴性。后来即使在白天他也会出汗，于是乔希被转到丹娜法伯/波士顿儿童医院进一步检查。
最终，医生确定他患有von Hippel-Lindau综合征，这种病会导致肾上腺出现嗜铬细胞瘤。肾上腺位于每个肾脏的顶部，它能产生荷尔蒙，帮助身体控制血糖，燃烧蛋白质和脂肪，调节血压，并通过产生皮质醇对重大疾病或伤害等应激源作出反应。乔希的病例是非常罕见的，因为他被发现在他的两个肾上腺上都有嗜铬细胞瘤，即使在手术后也需要专门的治疗。
6岁的乔希接受治疗
像乔希这样的肾上腺疾病会导致腺体分泌过多的激素。如果不加以治疗，它们会引起高血压、肌肉和骨骼无力、高血糖和生长速度减慢。
当确定需要腹腔镜手术切除肿瘤并阻止激素的不适当释放时，乔希才6岁。当时这是一个罕见的手术，他的父母担心手术会给他留下大疤痕，他可能需要为此不断向同学们解释。但丹娜法伯/波士顿儿童医院的外科医生进行了多处小切口，并通过他的肚脐切除肿瘤，只留下很少的痕迹。乔希的父亲彼得·加特兰说，手术是如此成功，以至于医生问他们是否可以将乔希的结果与已经前往丹娜法伯学习手术的国际外科医生分享。于是关于波士顿那个年轻男孩的消息传开了。
乔希的余生每天都需要服药，但肿瘤再也没有复发。
“我们一开始每周来做一次检查，然后每三周，然后每六个月。”彼得·加特兰回忆道。“护士们对乔希很好。每次他去丹娜法伯的吉米基金诊所做门诊治疗，或者被收治到波士顿儿童医院的住院部，他们都会准备一个新的玩具等待他。”
更重要的是，乔希一直保持健康。他需要多个专业的持续护理，因此他的医疗团队包括Junne Kamihara博士，Ari Wassner博士，Brent Weil博士和Christopher Weldon博士。为了帮助乔希和其他像他一样的病人，医疗团队建立了内分泌肿瘤项目，该项目汇集了内分泌、肿瘤、外科和癌症遗传学方面的专家，为内分泌肿瘤患者提供协调的护理。在世界上最大的儿科癌症中心之一，丹娜法伯/波士顿儿童医院的专家在每种内分泌肿瘤亚型方面的专业知识都比其他地方更丰富。
Kamihara说：“我们得到的最高的赞美之一来自乔希的父亲。在他第一次见到我们的那一天，我们解释说我们将一起为乔希提供治疗方案，他称我们是“专为乔希设计的项目”。我们希望可以帮助更多像乔希这样的许多患者，提供精简、协调的跨学科的护理，并作为一个真正的团队交付。我们很荣幸被称为‘乔希团队’!”
乔希的治疗已经过去十年，医生告诉他甚至可以开始云运动了。最近他专注于他的烹饪梦想，另外他也喜欢写作和演奏音乐。
“我只用吃药，其他一切都很顺利。”乔希说。
彼得·加特兰在厨房工作了20多年，他其实并不想让他的儿子进厨房。乔希却认为，如果他能打败von Hippel-Lindau综合征，没有什么是无法打败的。如果他父亲不想和他在餐馆里一起合作，乔希神秘的表示，
“我可以让我的弟弟罗南试着去做饭。”
参考资料：
https://blog.dana-farber.org/insight/2019/05/for-child-with-genetic-disorder-endocrine-oncology-team-provides-recipe-for-success/
