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真实案例

60岁确诊帕金森,5年后,美国专家给了他新方案

2020-04-15 来源:好医友

帕金森病(PD)是一种与年龄相关的神经退行性疾病,65岁以上老年人患病率达1.7%.患者大脑中一种叫做多巴胺的化学物质会随着年龄增长逐渐减少(该物质控制运动和情绪),导致缓慢恶化的症状,包括震颤、四肢僵硬、行动迟缓、姿势步态障碍、行走困难、平衡能力差和语言变化等。

我国有超过200万帕金森患者,约占全球的一半。由于病因不明且难以治愈,帕金森病严重影响了这些患者的自理能力和生活质量。

病例分享:

谢先生今年65岁,5年前他就开始出现轻微的帕金森症状,表现为左腿力量减弱,行走时无法完全将重力置于左下肢。两到三个月后,他出现了左手和左下肢静止性震颤,到医院检查,被诊断为帕金森早期,并开始服用美多芭(左旋多巴和苄丝肼的复方制剂)和森福罗。服药后,谢先生的手抖症状虽减轻了,但下肢症状并没有明显改善。且随着时间推移,左下肢无力感加重,行走时呈左下肢跨阈步态,左足内翻。

2020年3月,谢先生的最新神经检查提示:面具脸、轻度运动迟缓、左侧肢体强直,左上肢静止性震颤以及肌张力障碍性步态。

为了更有效地控制疾病症状,谢先生的家人通过当地医院的好医友中美远程会诊平台,连线了美国西达-赛奈医学中心(Cedar-Sinai Medical Center)神经科主任米歇尔·塔格拉迪(Michele Tagliati)博士。


好医友医疗网神经内科专家Michele Tagliati博士

视频会诊中,塔格拉迪博士指出,患者的症状、体征与特发性帕金森病诊断相符,虽然他携带与多巴反应性肌张力障碍相关的GCH基因的杂合突变,但他的肌张力障碍症状似乎是由左旋多巴引发的,并限制了他对多巴胺治疗的耐受性。这表明他具有更典型的帕金森特征。

左旋多巴的不良反应影响了患者控制帕金森症状的整体能力,从而影响了他的生活质量。对此,塔格拉迪博士建议在左胫骨肌注射肉毒杆菌毒素(Botox),以改善局部肌张力障碍,使其有能力服用一定剂量的美多芭来控制帕金森病情。而这也能够减少使用抗胆碱能药物(苯海索)的需求,此类药物可导致认知功能下降。

作为西达-赛奈医疗中心运动障碍项目主任,塔格拉迪博士也常常鼓励患者通过自己喜欢的运动来对抗这种进行性疾病,并取得了良好的效果。

“越来越多的研究表明,锻炼可以通过修复造成帕金森病人运动和认知障碍的受损脑电路,来提高大脑的可塑性。我们现在正在使用各种药物,将关口前移,更积极地治疗这种疾病,从而让病人尽可能自由活动。”塔格拉迪博士说。

在了解帕金森病进展的多种途径方面,目前已取得了巨大进展,这些发现可能成为个性化药物开发的关键催化剂。

以一项发表在《神经生物学进展》杂志的新研究为例,科学家们在两组散发性帕金森病患者中,发现有两种不同的异常机制促进了帕金森病的发展。两组均表现线粒体或溶酶体功能障碍。这两种功能障碍是帕金森病神经细胞死亡的重要原因,可能导致主要症状的进展,包括运动功能丧失、震颤和僵硬。

来自谢菲尔德大学神经科学研究所的Oliver Bandmann教授表示:“每个人发生帕金森病的深层原因是不同的,如果要开发阻止疾病进展的方法,就需要弄清楚他们是怎么患上这个病的,其中的差异可能会非常大。”新研究将帮助科学家了解如何开发新的有效的个性化药物,拯救受损细胞功能,帮助大脑恢复。

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