病因不明共济失调

神经内科 2018-12-17

病史简述：

2016年8月，D先生开始逐步出现双下肢无力、走路不稳的情况，延续至今。期间他曾就诊于国内多家知名医院，经过一系列实验室检测、磁共振影像、超声学检查、分子遗传学检测等都没有发现异常指标或病灶，经多项影像检查也未见阳性病灶，因此病因一直未能明确。2017年5月他在当地医院接受中医治疗调理，头晕等部分症状缓解，而共济失调的表现既没有改善，也没有明显进展，于是他在主诊医生陪同下，通过院内好医友中美远程会诊平台，咨询了美国神经内科专家的第二诊疗意见。

中美联合会诊——第二诊疗意见

与院内医生一起为G先生提供“中美联合门诊”服务的美国神经内科专家是美国神经疾病与疼痛专科治疗中心主任肯尼斯.马丁内斯(Dr. Kenneth Martinez)博士，他拥有美国精神科学与神经科学委员会认证的专科医师资格，在神经系统疾病领域具备丰富的科研和专科临床经验。

一、诊断意见

视频会诊过程中，马丁内斯博士细致询问了患者的发病情况，包括病情的进展速度、有无语音语调改变、左手和腿部协调问题、有无直立性低血压、有无跌倒史、饮酒史等，并对院方所做的全面检查和疾病评估给予了极大的肯定。根据头颅磁共振图像，马丁内斯博士发现头部MRI横断面T2相显示十分细微的早期十字征，考虑“多系统萎缩症(小脑型)”的诊断，他表示小脑变性可能是引发症状的主要原因。 马丁内斯博士建议6-12个月内复查脑部MRI，看是否发展为典型“十字征”以进一步明确诊断。

二、治疗意见

针对D先生的病情，马丁内斯博士结合美国多系统萎缩联合组织的相关资料和自身临床治疗经验，给出了一系列的用药指导建议和非药物疗法推荐。

1.药物治疗

对于“多系统萎缩症(小脑型)”，目前美国FDA尚无批准的明确的针对性特效药。马丁内斯博士根据现有临床研究推荐了以下药物，并建议单独使用以评估各药疗效：加巴喷丁、普瑞巴林、巴氯芬、丁螺环酮、坦度螺酮、促甲状腺释放激素、氨基比林。

马丁内斯博士建议低剂量开始用药，耐心观察，若无疗效再改用其他药物;若发现撤药后病情加重，则可重新使用该药;强调患者及医生需要对此病有耐心，否则很容易造成用药过量。

2.非药物治疗

马丁内斯博士建议可考虑理疗、职业病治疗、生物反馈疗法等，同时不反对针灸疗法，但他表示在美国做针灸疗效一般，若在中国能进行有效的针灸治疗，有效率约为30%。

三、预后及随访建议

马丁内斯博士表示多系统萎缩症进展缓慢，小脑型属于预后较好的病变类型之一，以行走不稳为主，患者自觉无力，但非真正无力。随着病情发展，将需要越来越多的行走帮助及语言训练帮助。

该疾病不会影响患者寿命，但对步态、语言的影响会越趋明显;同时可能引起眼运动障碍，如眼球运动或视跟踪障碍;可能出现帕金森样小碎步，但对于帕金森治疗药物无应答。

应密切关注血压及自主神经系统问题，并定期复查头颅MRI。

(备注：好医友远程视频会诊案例的相关治疗建议，均为个案个例，不适用于该患者之外的其他人。所有的临床治疗务必遵循医师指导。)