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2019-12-30
作为家长看到自己的孩子比别人矮，心里多少都有些焦虑，就怕孩子长不高。事实上，这种担忧并非多余。根据中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组统计，我国儿童身材矮小的发生率约为3%，4-15岁需要治疗的矮小儿童有700万，总数居全球第二。
医学上对身材矮小(short stature)的定义是：在相似生活环境下，同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差(-2 SD)，或低于第3百分位数(-1.88 SD)。
是什么导致孩子身材矮小?
原因有三：体质性发育迟缓、遗传和疾病。
1.体质性发育迟缓
有些孩子只是发育晚于其他孩子。他们看起来比实际年龄小，进入青春期的时间也往往较晚。然而，在他们的朋友都停止生长之后，他们还会继续成长，然后在成年期追赶上来。
2.遗传
遗传是决定身高的主要因素。如果父母一方或双方都很矮，他们的孩子也很可能很矮。如果没有潜在的医学原因导致父母双方身材矮小，那么他们的孩子即使个头矮，但身体各方面仍然可以是非常健康的。
3.疾病
一些疾病可能会导致个体异常矮小，包括：
1.内分泌疾病。内分泌疾病会影响荷尔蒙的分泌和身高，例如：生长激素缺乏(GHD);
甲状腺功能减退(甲状腺激素水平低);库兴氏病等。
2.慢性疾病。一些慢性疾病也可以通过对整体健康的影响来降低身高。例如：
心脏病、哮喘、炎症性肠病(IBD)、糖尿病、肾脏问题、镰状细胞性贫血、少年特发性关节炎(JIA)等。
3.遗传疾病。影响身高的遗传疾病包括唐氏综合症、特纳综合症和威廉姆斯综合症。
4骨骼疾病。比如佝偻病或软骨发育不全，可能通过影响骨骼生长而改变身高。
另外，怀孕期间的问题也会影响孩子的身高。营养不良也会导致身材矮小。
对于患有遗传或骨骼疾病的人来说，身材矮小可能是一个终生的问题，难以干预。而对于内分泌疾病和慢性疾病引起的矮小症，需要尽早治疗。患有生长激素缺乏(GHD)和其他激素相关疾病的儿童，如果在青春期前接受治疗，一般会达到平均身高或与父母相似的身高。
但是，由于很多家长不知道儿童生长发育的基本规律，或者盲目乐观，固守“晚长”老观念，延误了孩子的治疗。调查显示，每年我国真正接受合理治疗的矮小患儿不到3万名，治疗率不足1%。
今年8岁的小优，就是一个典型例子。4年前，家里人就发现她长得比别的孩子慢，个头小，但那时他们并没有带小优去检查，只是想着后面会慢慢赶上的。然而，情况并不如预想的乐观，今年已经8岁的小优身高还不到112cm，是班里最矮的。
今年5月，小优的父母带着孩子到当地医院检查，并通过院内好医友中美远程会诊平台与美国西达赛奈医学中心(Cedars-Sinai Medical Center)马克辛杜尼茨儿童健康中心主任医师Bahareh M. Schweiger博士进行远程视频连线，一同讨论、评估了小优的发育情况。
Bahareh M. Schweiger博士
Schweiger博士分析：检查显示患儿线性生长速度低于同龄人群，IGF-1处于正常低值水平，生长激素峰值为8.9 ng/ml，符合部分生长激素缺乏症诊断。甲状腺功能测试显示TSH正常，游离T4正常，不太可能引起甲状腺功能减退。总T4水平降低可能是甲状腺结合球蛋白缺乏所致。根据检查结果，正常的46 XX染色体组型，可以排除Turner综合征导致的矮小症。正常的血沉、生化以及血常规，可以排除潜在炎症性肠病。考虑到患儿有便秘史，建议检查组织转谷氨酰胺酶IgA抗体(TTG IgA)以及总IgA以排除乳糜泻的可能。
治疗上，Schweiger博士建议使用生长激素至骨骼完全成熟(大概骨龄14周岁或者上一年的生长速度小于2厘米)。她建议患儿每3-4个月进行儿童内分泌科随访，每6个月到1年复查IGF-1水平，每年复查一次骨龄以监测对治疗的反应。
Schweiger博士说：“一般而言，患儿治疗前每年的生长速度低于1.5-2英寸(约3.81-5.08厘米)。在治疗开始后的第一年，生长速度会翻倍或者三倍至每年3-4英寸(约7.62-10.16厘米)的增长水平，第2至第3年的生长速度大致接近2.5英寸(约6.35厘米)一年。患儿开始会有一段追赶式的生长，之后便落在标准生长曲线的正常百分比范围。”
对于生长激素的副作用，长期治疗的安全性，以及IGF-1水平与癌症风险的关联性问题等，Schweiger博士也做了说明和指导。目前，小优已经进行了将近半年的激素治疗，身高增长明显，效果喜人。
参考资料：
https://www.healthline.com/health/short-stature#causes
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