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真实案例

怪病让她双腿不适,无法入睡,却始终找不到原因,直到遇见这位专家

2019-10-09 汉鼎好医友:李医生

在生命的头四年里,萨凡娜·布洛克一次只能睡几个小时。尽管极度疲惫,但由于腿部特殊的不适,她无法入睡。虽然萨凡娜的父母知道女儿不对劲,但带她去医院查不出病因。最后,他们遇到了梅奥诊所的一位儿童睡眠专家,他指出了问题所在。

从出生到4岁,每当萨凡娜试图休息时,她的腿就开始不停地抽搐,这使她很难安稳的睡几个小时以上。母亲凯莉和父亲乔伊为了让她得到高质量的休息,他们会牺牲自己的睡眠帮女儿按摩几个小时。这能减轻一点萨凡娜的不适,但剥夺了父母的睡眠。凯莉甚至开始产生幻觉。

当地医生的建议从来没有解决过问题,凯莉和乔伊一直被告知萨凡娜有“生长痛”,长大以后这些症状会自行消失。一位神经科医生建议使用情绪调节药物使她入睡,他还建议进行睡眠研究。但结果仍然没有给出答案。

看着女儿因睡眠而挣扎,凯莉的内心极度痛苦。但医生也不知道该怎么办。后来,一位医生告诉他们,梅奥诊所神经病学系苏雷什·科塔加尔博士或许可以帮助他们。

于是一家三口立即前往罗切斯特的梅奥诊所,在梅奥诊所睡眠医学中心见到了科塔加尔医生。没过多久,科塔加尔医生就找到了问题的根源。

经过检查,医生告诉凯莉,萨凡娜患有不宁腿综合征,她需要立即开始补充铁的治疗。因此不久之后,萨凡娜便开始静脉注射铁。

“他们给萨凡娜输铁后,她就睡了一整晚,这是她有生以来的第一次。此后几周她都没有任何症状。这简直就是奇迹。”凯莉说。

不宁腿综合征治疗现状

科塔加尔博士说,患有不宁腿综合征的儿童多年未接受治疗并不罕见。根据一项涉及美国和英国10000个家庭的大型研究,儿童不宁腿综合征的患病率约为2%,但这种疾病在儿童中常被低估和误诊,它通常被认为是肌肉或肌腱的问题,或者是由皮炎引起。可能的原因之一是年幼的儿童无法用语言表达他们在身体中感受到的不适,他们可能只是显得易怒或者无缘无故哭泣,这加大了诊断的难度。

凯莉回忆说,当萨凡娜开始说话时,她形容自己的腿上有虫子,有一次,她说她的骨头里有蚂蚁在爬。让人心碎。

不宁腿综合征是大脑某些部位缺铁而引发的神经系统疾病,手臂、背部和腿部的不适与大脑功能失调有关。科塔加尔博士解释:“这不是肌肉骨骼疾病。出现的不适是由于大脑感觉系统的故障造成的。”

这种疾病不会危及生命,但会严重阻碍儿童的发育。如果孩子们晚上睡不好,他们白天会有很多困难,例如,他们可能在学校注意力不集中,被诊断为注意力缺陷多动障碍,有情绪波动或对立行为。

简单有效的治疗

治疗不宁腿综合征需要为患者补充足够的铁,通过血脑屏障来纠正神经缺陷。铁以口服药或静脉输液的形式给予。萨凡娜的情况比较严重,因此接受了静脉注射治疗。科塔加尔医生还给她开了神经药物加巴喷丁。

系统治疗后,萨凡娜不仅能持续睡眠,还变得不那么情绪化,更加专注,更善于管理人际关系。后期,萨凡娜和父母回到家乡,开始服用液态铁补充剂和加巴喷丁,每隔六周在科塔加尔医生的远程监测下接受一次血液检查,以确保她不会出现铁过量。

萨凡娜9岁时,医疗团队开始逐步减少铁的补充。直到今天,11岁的萨凡娜已经不用吃药了。她喜欢跳舞,成了舞蹈队的一员。

每当看着女儿优雅地舞动腿和手臂,凯莉总是热烈盈眶。“这与她早年艰难的生活形成鲜明对比。”凯莉说。

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