其他专科
2018-12-17
病史简述：
5年前，小C无明显诱因出现抽搐，伴意识丧失、口周发绀、流涎、胡言乱语等症状，入院检查，诊断为“癫痫”，并行对症抗癫痫治疗，后病情有所缓解。直至2016年，小C偶然出现持续高烧伴反复抽搐，随即入院接受抗感染治疗及阿昔洛韦抗病毒、人血免疫球蛋白、甲泼尼龙和镇静抗癫痫治疗，同时行呼吸机辅助呼吸治疗，后病情渐稳定出院。但近期小C病情再次出现进展，入院复查头颅MRI考虑为自身免疫性脑炎，并行MPPT巩固治疗;同时小C出现意识模糊、对外界刺激反应差，外院会诊诊断为“癫痫持续状态脑损伤”，增加B族维生素，抗癫痫治疗同前。
目前小C病情仍不稳定，抽搐症状时有发生，亟需明确诊断，了解下一步治疗及预后情况。因此小C父母在与主治医生商量后，通过院内好医友美国卫星诊所视频连线了美国儿童神经疾病专家，寻求权威第二诊疗意见。
中美联合会诊——提供权威“第二诊疗意见”
本次远程会诊中，为小C提供专科视频咨询服务的医生是美国儿童神经疾病顶尖专家Dr.Ying Peng,MD (彭莹医学博士)，她是美国精神与神经医学委员会双重认证的临床神经电生理以及小儿神经专科医师，在临床神经生理学和神经发育研究领域具备资深的医学背景和深厚的临床经验，尤其擅长诊治癫痫、肌肉神经紊乱等复杂神经生理疾病，同时精通为儿童实施肌动电流图和神经传导(EMG/NCS)等操作技术。
在本次会诊过程中，Dr. Peng不仅专业详尽地回答了小C主治医生提出的所有相关问题，而且视频结束后还为其出具了具体的“第二诊疗意见”书面报告，对其病情诊断及后续治疗和预后等极具参考价值，摘要如下：
一、诊断评估：
Dr. Peng结合小C的既往症状和影像学特征，考虑为：
1、遗传性症状性癫痫;
2、离子通道病待查，可能为SCN1A基因突变或其他相关的钠离子通道病。
二、下一步治疗及用药建议：
1、Dr. Peng肯定了院方医生为小C进行的整套治疗(丙戊酸钠+奥卡西平+氯硝西泮)，并建议可以在现有的治疗方案上，在其可耐受的情况下适当加大丙戊酸钠药物的使用剂量，提高疗效;
2、鉴于奥卡西平药物副作用较大，建议暂时停用，可考虑使用具有协同作用的抗癫痫药，如拉莫三嗪、唑尼沙胺和氨己烯酸;
3、积极防控发热，避免病情进一步加重;
4、建议使用提高关注力的药物以改善小C的学习情况，另外可使用利培酮控制其行为，尽可能帮助其实现相关功能恢复;
5、改变生活方式，讲究睡眠卫生，防止出现睡眠剥夺，同时补充足够水分防止脱水发生。
三、随访建议：
1、建议进一步提供小C的基因panel(将若干基因对应的探针设计到同一张捕获芯片上以捕获目标DNA并用于后续的基因测序)检查结果;
2、建议定期监测丙戊酸浓度。
(备注：好医友远程视频会诊案例的相关治疗建议，均为个案个例，不适用于该患者之外的其他人。所有的临床治疗务必遵循医师指导。)
