病史简述

2019年5月，X女士因间歇性下腹坠痛到医院就诊，查血提示肿瘤标志物CA125、CA15-3、NSE 均显著上升。进一步行超声检查发现盆腔占位。腹盆部增强CT，除了提示左侧附件区囊实性占位，右附件结节样增厚，也发现了肿瘤种植转移迹象。经广泛减瘤术后，膀胱顶部仍有较大肿瘤残留，大小约5*3*3cm。术后病理提示左卵巢高级别浆液性腺癌，癌广泛累及周围组织。血液检查提示BRCA-2胚系突变阳性。但X女士此前并无乳腺癌、卵巢癌或BRCA相关性癌症家族史。术后一个月，按计划需要进行第一周期的辅助化疗，不过在此之前，她的家属通过院内好医友中美远程会诊平台，预先咨询了美国肿瘤专家的第二医疗意见。

好医友中美远程会诊--提供“第二诊疗意见”

出席本次中美远程会诊的是加州希望健康中心(Hope Health Center)创始人、加州大学尔湾分校医学院临床教授、加州河滨肿瘤基金会顾问委员会主席Nader Javadi, M.D.(内德·贾瓦迪博士)。他指导过多项肿瘤治疗相关的重大临床试验，被美国医学届公认为多系统实体瘤及血液肿瘤的精准治疗先锋，入选名人录。在本次会诊中，贾瓦迪博士基于X女士的病历资料和手术结果，给出了重要的检查和用药指导。

贾瓦迪博士建议对肿瘤组织行完整的NGS(第二代基因测序)及免疫组化检测，明确PDL-1、MSI、TMB、Her-2-Neu、ER/PR、HRD表达情况，这些在制定临床治疗方案中有指导作用。同时他也建议患者的兄弟姐妹和子女进行BRCA突变检测，以便采取预防措施，因为该突变可导致不同类型的癌症，比如卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌、子宫癌、胰腺癌、黑色素瘤等。

而在辅助化疗方案上，贾瓦迪博士推荐采用“白蛋白结合型紫杉醇+卡铂+贝伐单抗+纳武单抗 +PARP抑制剂”的联合用药方案，每两周为一个疗程，持续6-8个疗程。他指出临床上该方案已被观察到有100%的反应率，且在完成8个疗程后可停止化疗，转而采用“纳武单抗+贝伐单抗+PARP抑制剂(如奥拉帕尼或尼拉帕尼)”的方案进行维持治疗，直到疾病复发或治疗不耐受。

贾瓦迪博士强调免疫疗法、PARP抑制剂和贝伐单抗具有协同作用，许多进行中的临床试验正在研究如何更有效地将它们结合起来。根据贾瓦迪博士所在的加州希望健康中心(Hope Health Center)的经验，该药物组合对于患者几乎完全有效。因此，他认为经上述治疗后，有消除膀胱残留肿瘤的可能。而对治疗中可能出现的副作用贾瓦迪博士也一一做了说明，包括疲劳、皮疹、麻木、腹泻、甲状腺功能障碍、肝酶异常、轻度恶心等。贾瓦迪博士建议联合治疗4个疗程后，进行PET-CT检查，并结合CA125和CEA等肿瘤标志物评估疗效。

获益分析：

该案例是一名BRCA-2突变阳性的卵巢癌术后患者，既往无癌症家族史。通过本次会诊，贾瓦迪博士强调其亲属进行基因检测的重要性，以做好预防。另外在辅助化疗方案的选择上，贾瓦迪博士不局限于传统疗法，而是综合运用化疗、免疫疗法和靶向治疗药物来控制疾病进展，以期实现最大的治疗应答和最少的毒副作用，为患者的下一步治疗指明了方向。

(备注：好医友远程视频会诊案例的相关治疗建议，均为个案个例，不适用于该患者之外的其他人。所有的临床治疗务必遵循医师指导。)