病史简述

2015年初，C女士因发现右大腿内侧一肿块入院检查，经B超引导下穿刺活检考虑滑膜肉瘤;胸部 CT 提示：双肺多发小结节，性质考虑转移瘤可能性大。医生诊断为：滑膜肉瘤伴双肺多发转移。随后3个多月内，C女士接受了多次化疗，但大腿内肿块未见明显改变。此后又相继进行了肿瘤动脉插管化疗及栓塞术(TACE);右股骨近段肿瘤切除+人工股骨上端置换术;以及恩度、阿帕替尼、依维莫司、帕唑替尼、帕唑帕尼等药物治疗。2017年年中复查CT提示：双肺多发转移瘤，较前增多、增大;左肺门区淋巴结肿大。为控制病情进展，C女士及其家人通过院方国际会诊中心“好医友中美远程会诊平台”，寻求美国肿瘤专家的第二诊疗意见。

中美联合会诊--提供“第二诊疗意见”

为C女士提供中美远程会诊服务的美国肿瘤医生是全球“精准癌症医疗”先锋Dr Nader Javadi M.D(內德·贾瓦迪医学博士)。他拥有美国内科医学委员会认证的普通内科、血液学以及内科肿瘤专科医师资格，并指导过多项肿瘤治疗相关的重大临床试验，被美国医学届公认为多系统实体瘤及血液肿瘤的精准治疗先锋。

中美远程会诊过程中，贾瓦迪博士细致解答了C女士及其家属提出的相关问题，并就其后续治疗及用药选择提供了重要意见，摘要如下：

检查建议：

贾瓦迪博士建议C女士重新取转移灶组织标本行二代基因测序(NGS)及化疗药物敏感性测试，以制定个性化治疗方案。若无法获取新的活检组织，可考虑将原来的肿瘤组织标本送检。有意义的突变包括但不限于MSI, PD-L1, 肿瘤突变负荷(TMB)，这些突变可以预测PD-1抑制剂治疗的应答情况。

治疗建议：

治疗上，贾瓦迪博士建议联合使用化疗、PD-1抑制剂及血管生成抑制剂(如贝伐单抗)，后续维持治疗使用PD-1抑制剂联合基于NGS结果的靶向药物，预期应答效果较好。临床数据表明，PD1抑制剂(纳武单抗)联合CTL4抑制剂(伊匹单抗)不伴化疗可获得高达50%的应答率。在二代基因测序(NGS)/化疗药物敏感性测试结果出来之前，C女士可继续使用帕唑帕尼治疗。

其中，针对该病的较新化疗药物及靶向药物选择，贾瓦迪博士也给出了一些推荐：

(1)化疗药物可以使用的有：曲贝替定，临床数据表明无进展生存期为5.6个月;艾日布林、多柔比星联合PDGFRα阻滞剂Olaratumab(Lartruvo)都有相对稳定的应答。

(2)靶向治疗用药可以考虑瑞戈非尼，西地尼布，CDK4/6抑制剂帕博西尼联合免疫治疗，或MEK抑制剂如曲美替尼。

(备注：好医友远程视频会诊案例的相关治疗建议，均为个案个例，不适用于该患者之外的其他人。所有的临床治疗务必遵循医师指导。)