病史简述

2017年年底，Y女士因全身乏力到医院检查，血常规提示三系血细胞显著减少;骨髓活检提示原幼单核细胞占67%;流式细胞检测显示CD-33阳性;基因测序显示IDH-2及TET突变阳性，及FLT-3和KIT突变阴性。Y女士被确诊罹患急性髓系白血病，随后便接受西他滨、阿柔比星和阿糖胞苷诱导化疗。2018年2月外周血显示原始细胞占35%。此后Y女士又相继使用西达本胺、高三尖杉酯碱、阿糖胞苷、依托泊苷、米托蒽醌、环磷酰胺等多种药物治疗，7月最新骨髓活检显示原始细胞比例20%。针对下一步该如何治疗，Y女士在主诊医生陪同下，经院内“好医友中美远程会诊平台”咨询了美国肿瘤学家的第二诊疗意见。

好医友中美远程会诊--提供“第二诊疗意见”

美国比弗利山庄癌症中心(BHCC)院长兼肿瘤内科首席Dr.Afshin Eli Gabayan(阿欣.伊莱.加巴彦医学博士)出席了本次视频会诊。他拥有美国内科医学委员会认证的内科医学、肿瘤内科以及血液专科三重专科医师资格，具备二十余年丰富临床经验。他同时也担任加州大学洛杉矶分校(UCLA)临床副教授，是洛杉矶极具知名度的肿瘤学专家。视频过程中，加巴彦博士进一步确认了Y女士的近况，并就后续治疗提出了重要建议。(摘要如下)

鉴于Y女士流式细胞检测显示CD-33阳性，加巴彦博士推荐使用药物Gemtuzumab ozogamicin (Mylotarg)，该药是唯一一款靶向CD33的急性髓系白血病(AML)治疗药物。CD33是一种在成髓细胞表面表达的抗原，在多达90%的AML患者中都存在。Mylotarg作为一款抗体药物偶联物(ADC)，含有可以靶向CD33的单克隆抗体和与之连接的细胞毒素卡其霉素(calicheamicin)。当Mylotarg与CD33抗原结合时，它可以被吸收进细胞，然后在癌细胞内释放卡其霉素将其杀死。

而针对IDH-2阳性情况，加巴彦博士推荐了一款新药Enasidenib，这是首款IDH2抑制剂，于2017年8月获FDA批准用于治疗IDH2变异的复发性/难治性急性髓系白血病。加巴彦博士建议持续使用至少6个月。此外，结合目前患者情况，加巴彦博士建议考虑使用去甲基化药物，比如阿扎胞苷或地西他滨，最多使用6个月。

为了查找其他可以使用靶向药物的突变靶点，加巴彦博士建议Y女士进行二代基因测序(NGS)，可以考虑美国基因检测公司Foundation One/ Caris /Cellworks的检测项目。根据检测结果选择潜在靶点进行相应治疗。

此外，加巴彦博士也就异体骨髓移植及骨髓微移植等相关问题与院内医生进行了讨论，而具体事宜还需进一步咨询骨髓移植专家的意见。

获益分析

该案例患者是一名中老年女性，查出急性髓系白血病后，经过多种方案积极治疗原始细胞仍高。患者通过会诊了解到与其病情匹配的国际新药，以及更全面的检查方法以发现其他有效药物，明确了后续的治疗方案，大大增加了治疗信心，为实现完全缓解、进行骨髓移植奠定基础。

(备注：好医友中美远程会诊案例的相关治疗建议，均为个案个例，不适用于该患者之外的其他人。所有的临床治疗务必遵循医师指导。)