罕见病
2019-11-08
在克利夫兰诊所(Cleveland Clinic)，年仅3岁的格蕾丝·罗丝安(Grace Rosian)已经走过了几道“鬼门关”。
图片来源clevelandclinic.org
2016年10月，她比预产期提早了两个月诞生。在她出生的头几天，她的父母发现她没有通过新生儿听力测试，后来格蕾丝被诊断出患有唐氏综合征。一般来说，听力受损的婴儿在出生后的一年内会接受耳蜗植入手术。这种植入物的设计目的是刺激听觉神经，使其能够听到声音和讲话。
但是，格蕾丝出生后不久就被诊断出患有暂时性骨髓增生性疾病(TMD)，这是唐氏综合征患儿常见的一种白血病。于是医生不得不推迟耳蜗植入手术，转而给她进行化疗。在接受化疗期间，格蕾丝在克利夫兰诊所的新生儿重症监护病房呆了两个月。
糟糕的是，不到一年，格蕾丝又被诊断出患有急性髓细胞白血病(AML)，这是一种更严重的血液和骨髓癌症，唐氏综合征患儿的患病风险更高。
克利夫兰儿童诊所(Cleveland Clinic Children’s)的儿科肿瘤学家Seth Rotz博士解释说：“虽然AML是唐氏综合征患儿白血病的一种可治愈形式，但他们的身体对化疗非常敏感。格蕾丝面临严重感染的风险，在整个治疗过程中，她都不得不住院。”
格雷丝的听力损失治疗暂停了，因为她的生命危在旦夕。
格蕾丝的儿科耳鼻喉外科医生Samantha Anne博士说：“我们面临的挑战是，需要找到一个合适的窗口期--在这段时间里，格雷丝没有接受癌症治疗，并且足够健康能够进行手术，尤其是免疫系统方面。”
幸运的是，经过一系列治疗和康复，2岁的时候，格蕾丝终于可以接受人工耳蜗了。
手术持续了大约60-90分钟(每只耳朵)。Anne医生在耳后颞区切开乳突骨，然后植入一个植入物。接下来，她将一组电极植入每个内耳的耳蜗。手术后，格蕾丝戴上了语音/声音处理器，戴在两只耳朵后面，用置于皮肤下的磁铁固定。
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手术后几周，临床听力专家Karen Petter, AuD激活了外部处理器来操作格蕾丝耳朵里的设备。
格蕾丝的母亲瓦莱丽·瑞威尔-罗西恩(Valerie Revell-Rosian)不确定，一旦女儿的听力突然从每只耳朵75% - 85%的听力损失中恢复，会发生什么。她说:“我不想让自己有过高的期望，因为害怕失望。”
当那一刻到来时，格蕾丝的植入物被激活了，她的眼睛睁大了。她还不能走路，就开始往后挪，显然是想躲开这陌生的声音。
“你永远不知道孩子的反应会是怎样的，” Petter医生说，“有时候她会哭;有时候她会笑;有时没有大的反应。我们不指望她一开始就能听懂。这需要大量的工作和练习才能让声音有意义。”
现在时间还早，但是3岁的格蕾丝已经开始适应新的有声世界了。她最喜欢的活动之一就是唱歌，伴着《划船，划船，划你的船》(Row, Row, Row Your Boat)等儿歌拍手。格蕾丝总是乐此不疲，现在这些歌曲又引发了新的反响。
“以前，格蕾丝知道这首歌和手势，因为她只是在模仿我，” 罗西恩说，“现在，格雷斯能听见了。我能看见她的眼睛亮了起来。我想她已经开始在想，‘哦，这就是妈妈唱歌时发出的声音。’”
好医友编译自
https://newsroom.clevelandclinic.org/2019/10/25/toddler-with-down-syndrome-overcomes-lifetime-of-challenges/
