一个平常的午后，Mae Koslow-Vogel吹着泡泡、跳着舞，唱着她最爱的歌。

这看起来只是一个再平常不过的场景，可就在不久前，这种活动对于小Mae来说还是遥不可及的梦想。即使是和家人一起出门，对这个2岁的孩子而言也是奢望。

在Mae出生仅1个小时的时候，医生注意到她的呼吸困难，马上把她送到新生儿重症监护室(NICU)。很快，她被诊断出患有一种罕见的儿童间质性肺病，即表面活性剂ABCA3缺乏症。

该疾病是一种致命的新生儿先天性疾病，存活者常易发展为支气管肺发育不良。患有该病的孩子无法自主呼吸，临床表现为新生儿呼吸窘迫并呈递行性加重。

该病发病率极低，全世界只报道过200余例类似病例。该病由肺表面活性物质代谢缺陷引起，常见的有表面活性蛋白B(SP-B)、表面活性蛋白C(SP-C)异常和?ATP?结合盒转运蛋白A3(ABCA3)基因突变。前两者为肺表面活性蛋白成分，ABCA3为细胞膜表面转运蛋白。ABCA3突变的临床表现和严重程度不一，与基因型有关。

宝宝们一个个都跟着父母一起回家了，可Mae仍需留在医院，依靠呼吸机机械通气来维持生命。尽管Mae在出生后不久就被列入了双肺移植的名单，但她的父母和医生担心她太小，承受不了手术的伤害，还是希望她像一些ABCA3缺乏的孩子一样自己战胜疾病。家长选择了暂停移植，Mae在当地一家医院接受了肺康复治疗。

▲下定决心，接受手术

然而，几个月过去了，Mae的呼吸没有任何改善。当这个活泼的宝宝有一次不小心拉断了连接呼吸机的管道时，她家长意识到，必须要做出决定了。“尽管我们很想把她带回家，但我们知道这不安全。我们不能一直这样生活，Mae也不能。”家长说。

令人难以置信的是，在Mae被重新列入移植名单仅30天后，她就有了合适的肺源。“那天下午我就隐约有预感--或许今天就是Mae可以畅快呼吸的日子。”家长说。尽管如此，当晚电话铃响的时候她还是很震惊。波士顿儿童医院肺移植项目副医学主任Debra Boyer博士对考特尼说：“我们有一个匹配的捐赠者，看起来很不错。”

“我心里的石头终于落了地，倒在地上不停地流泪。”家长说。在肺移植3周后，Mae终于回家了，从此可以完全靠自己呼吸。

“一切都是那么特别”

今天，看着这个充满活力的小女孩，我们很难相信她在病房里度过了她生命的头20个月。虽然目前她仍必须服用免疫抑制剂和其他药物，Mae的护理团队对她的进步还是感到十分惊讶。

Mae喜欢和她的姐姐一起傻笑，一起跑。每一小步对她来说都是一个新的里程碑。

“现在，我们并不认为任何事情都是理所当然的。”家长含着泪说，“现在的一切都是那么特别，我们更加珍惜眼前的幸福。”