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2018-07-15
据BBC报道，3月14日，爱因斯坦诞辰139周年的日子，现代最伟大的物理学家之一、《时间简史》作者–斯蒂芬·威廉·霍金安详去世，享年76岁。
身体的不便，再也限制不了他的灵魂了!他或许并未离开，只是随爱因斯坦一道，去了宇宙星辰……
说起霍金，人们对他的第一印象，或许便是倚靠黑科技轮椅的“葛优躺”和机器音。
在21岁那年，霍金就被诊断出罹患“肌萎缩性脊髓侧索硬化症”(amyotrophic lateral sclerosis，ALS)，俗称渐冻症。医生预言，他的生命仅剩2年，报纸甚至连他的讣文都写好了。
然而，或许是上帝不忍，他的病情进展缓慢，竟又撑过了50多个年头。他起初使用拐杖，后来换成轮椅;再后来，标志性动作、黑科技轮椅、电子合成器发出缓慢的读音，便成了他的标志。
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渐冻症是一种渐进和致命的神经退行性疾病。起因是中枢神经系统内控制骨骼肌的运动神经元(motor neuron)退化所致。最早期的典型症状是肌肉明显弱化或退化。
大约75%的患者经历四肢起病，也就是最先的症状出现在手臂和腿部。从腿部开始显示症状的病人会出现在走路或跑步时跌到或绊倒的尴尬情况，因为其受影响的腿部会轻轻拖在地面上。从手臂发病的病人会出现无法完成需要手部任务的症状，例如扣扣子、写字或用钥匙开锁等。
大约25%的ALS病例起源于延髓。这些病人最先出现说话障碍或吞咽困难。说话开始变得含糊并带有鼻音。其他症状包括吞咽困难和舌头丧失活动能力。
少部分ALS病人从呼吸系统开始受影响，包括支持呼吸的肋间肌。也有少部分病人开始于前额叶痴呆症，并最终发展为其他更典型的ALS症状。
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渐冻症患者发病后的平均存活时间是2-5年，大多数患者在5年内死于呼吸衰竭，能活过10年的，寥寥无几。专家们称，从没见过像霍金这样的病人，他简直是一个医学奇迹。
至今也没有人搞清楚，为什么霍金能够如此与众不同。
有人说，因为他很年轻就发病，让他比后期发病者有更多的机会适应疾病。而美国宾夕法尼亚大学的麦克罗斯基(Leo McCluskey)博士指出，ALS病人的寿命主要由两件事决定：一是控制呼吸肌肉的横隔膜里的运动神经元，ALS病人常见的死因是呼吸衰竭;二是吞咽肌肉的退化，这会导致病人脱水和营养不良。如果患者没有这两样病状，的确有可能活很久。而霍金的发病模式的确是一种罕见的情况。
中美远程会诊：美国专家越洋“支招” 帮渐冻人“缓冻”
若不幸罹患渐冻症，只能束手无策地等候死神光顾吗?
好医友医疗网美国神经内科专家肯尼思·马丁内斯博士(Kenneth Martinez M.D.)表示：渐冻症属于退行性变，由于大量运动神经元永久性丧失及严重肌肉萎缩，康复目前几无可能，但可通过有效治疗延缓疾病进展。
自2006年起，上海的林先生患上“怪病”，无力感渐渐从手指、上臂蔓延至胸部、下肢。2011年，又发展到颈部及喉部，最终被确诊为渐冻症。此后，林先生便一直接受力如太治疗，但疗效一般。
林先生卧床已有8年，目前全身肌肉大部分已萎缩。虽还有自主呼吸，但夜晚睡觉常常被憋醒;无法言语，仅能用鼻子哼哼;吃饭靠家人喂，只能进流食，常会呛咳;大小便已无意识;仅能做眨眼、张嘴、微微侧头等简单活动。
为寻求国际最新的有效治疗方案，去年，林先生通过当地三甲医院“好医友中美远程会诊平台”，视频连线了Dr. Martinez。
针对吞咽障碍、肌力减退、肌肉萎缩等问题，Dr. Martinez根据林先生的具体情况一一给出了详细的治疗建议。
Dr. Martinez指出，去年5月通过美国FDA批准的依达拉奉(Radicava)，可作为一种新的用药选择，帮林先生延缓病情进展。他还介绍了美国渐冻症相关临床试验情况。
在寻找对抗渐冻症新药、新疗法的路上，科学家们一直在锲而不舍地奋斗。我们相信，在不远的将来，人类能够彻底战胜它，让那些饱受折磨的“渐冻人”早日“解冻”。
来源：好医友
