病史简述

2013年，W先生因腹痛便血入院，经肠镜检查被诊断为结肠癌，随后接受了结肠癌根治术，及术后辅助化疗。此后他每隔半年就到医院复查肠镜，病情恢复良好。时隔三年后，W先生却因左下腹间断性隐痛，再一次入院，被诊断为结肠息肉，并接受了肠镜息肉射频消融术，术后CT提示“贲门区及腹膜后多发淋巴结”不排除外结肠癌术后淋巴转移的可能。于是，W先生开始在院内接受Xelox化疗，一周期化疗后，却因肝功能损伤，转氨酶明显升高而被迫停止，仅以保肝治疗，如今复查CA199、CEA水平均升高，疑似肿瘤复发。对于W先生及其家人而言，结肠癌就像一个可怕的诅咒，不仅带走了其父母的生命，也波及到了他和孩子。W先生在与主治医生协商后，希望通过院内好医友中美远程会诊中心，连线美国肿瘤专家，咨询下一步的诊疗方案，以及如何应对结肠癌在家族里的发展问题?

中美联合会诊——提供权威“第二诊疗意见”

为W先生提供“肿瘤专科视频会诊“服务的美国医生是Gabriel Carabulea M.D(卡罗尔戴维拉医科大学博士)，其拥有美国内科医学委员会(American Board of Internal Medicine)认证的内科和内科肿瘤双重专科医师资格并具备各类肿瘤专科及血液肿瘤诊疗领域近30年的丰富的临床经验。

美国医生Dr.Carabulea与W先生、主治医生进行视频交流

视频过程中，院内医生向美国肿瘤专家Dr. Carabulea说明了W先生最新的治疗情况和病情进展，也表达了W先生对其家族结肠癌发展的极大担忧。对此，Dr. Carabulea认为从W先生的家族结肠癌病史来看，基本可以确定是属于遗传基因相关的结肠癌，不过，值得强调的是，此“遗传”非彼遗传，癌症是不会先天遗传的，但是如果后天人体的某个基因容易改变，那么就容易得某种癌症，即所谓的“易感性”。确切的说，应该是基因和染色体异常产生对癌症的易感性。所以，癌症遗传实际上并不是肿瘤本身在遗传，而是患癌的易感性在遗传。

因此，Dr. Carabulea建议W先生进行遗传咨询和基因检测，一经发现存在基因突变，所有家族成员均应进行基因检测，以确定是否存在高风险的突变基因。对于存在基因突变而无症状的家族成员，自 30 岁起应每隔3—5 年进行一次结肠镜筛查。早期筛查，可以及时发现结肠恶性息肉，尽早切除肿瘤;若息肉过多，可考虑预防性行结肠切除术。

Dr. Carabulea表示由基因突变引起的遗传性结肠癌是比较罕见的，目前也还没有针对性的治疗方案，因此做好早期的筛查和预防工作显得尤为重要。许多结肠癌早期症状并不明显，患者就诊时大部分已属中、晚期，一旦发生转移或复发，预后就会更差。

针对W先生无法耐受联合化疗的情况，Dr.Carabulea建议尝试卡培他滨(Capecitabine，希罗达)单药治疗，另外也可根据肿瘤 Ras 基因及 EGFR 突变情况，考虑其他用药选择：贝伐单抗、西妥昔单抗或 Panitimumab。Dr.Carabulea建议W先生最好进行一次PET-CT 扫描以便准确分期及明确转移病变，从而可以制定更准确的治疗方案。

视频结束后，Dr.Carabulea出具了详细的第二诊疗意见报告，为W先生和家族成员提供了重要参考。