凯里·埃弗斯一直担心，由于家族病史的缘故，未来她可能会罹患癌症。她的祖母、父亲、叔叔和几个堂兄弟姐妹都接受过不同种类癌症的治疗。当埃弗斯得知她和家人患有一种叫作林奇综合征的少有人知的癌症高风险遗传疾病时，她更加确信她会患上癌症了。

埃弗斯和她的母亲

林奇综合征是一种常见但人们却了解的很少的遗传性疾病，它会增加患各种癌症的风险，包括结肠癌、直肠癌、子宫癌、卵巢癌、尿路癌等。林奇综合征有五个基因突变种类，携带一个及以上突变便是高危人群。埃弗斯的堂兄患结肠癌后做过基因检测，得知他有其中一种突变：MLH1。因此他建议家里所有人都接受基因检测。

检测证实埃弗斯也有MLH1基因突变。她家住在罗德岛，当地医护人员对林奇综合征知之甚少，所以她被转介给丹娜法伯专门研究林奇综合征的专家。

多亏了丹娜法伯团队的持续护理，十年后，埃弗斯仍安然无恙。她现在在丹娜法伯的新林奇综合征中心，详知自己的处境和面临的选择。

47岁的埃弗斯说：“我最初来到这里的时候，他们测试了我的基因，讨论了我的家族史，并为我制定了一个具体的计划。当时我还处于育龄期，有很多担忧。从那以后，我一直在丹娜法伯定期扫描和检查，他们与我在罗德岛的医生协调我的护理。”

作为丹娜法伯癌症遗传学和预防部门的一部分，林奇综合征中心是第一个专门针对林奇综合征患者的评估和护理多学科中心。中心的医生为家庭提供个性化、全面的预防性护理，并提供强大的研究和诊断支持。

林奇综合征中心创始人萨普娜·辛加尔博士近十年来一直在治疗埃弗斯。她说，对个人和家庭进行个性化的长期护理是该中心的一个主要关注点，另一个重心是向公众科普与林奇综合征相关的癌症风险。在美国，每300人中便有一个患有这种疾病，但大多数人从未听说过。

辛加尔博士说：“我们的一个重要任务是提高公众认知。我们不希望患者携带风险却不自知，我们需要让他们进入基因测试的大门。如果他们被发现有这种突变，我们可以给予他们特殊的、全面的照顾，包括与时俱进的新选择。”

通过向林奇综合征患者提供临床试验，该中心了解到了更多有关林奇综合征五种相关基因和其他潜在遗传原因的信息。利用来自数百个家庭的研究结果，丹娜法伯的科学家已经在全国范围内开展合作项目，举办包括针对林奇综合征患者的专门胰腺癌和前列腺癌筛查等活动。

林奇综合征中心主任马特·伊格伦博士说：“当我们把一个家庭自己的特定历史信息联结在一起，我们就可以利用这些信息来指导家庭中其他个体。林奇综合征相关的癌症在生物学上与非林奇综合征癌症有着本质上的不同。我们的目标是为下一代带来更好的筛查和预防方法。”

埃弗斯说：“在这样一个专注于最新研究和长期护理指南的中心帮助下，林奇综合征患者有了压倒性的优势。在正确的时间提供正确的资源和正确的信息，这是对一个患者真正的帮助。”

参考资料：

https://blog.dana-farber.org/insight/2019/03/living-with-lynch-syndrome-one-womans-story/