约瑟.E阿卜杜努尔(Jose E. Abdenur)博士，现任橙县儿童医院(CHOC Children’s)儿童代谢障碍疾病专科主任、首席专家;橙县儿童医院代谢实验室主任;加州大学尔湾分校(University of California, Irvine)儿科临床副教授;Cedars Sinai“加州大学洛杉矶分校校园医学遗传学训练计划” 医学和临床生化遗传学培训主任;同时，Abdenur博士也是加州卫生部新生儿筛查项目和遗传疾病筛查项目指导委员会委员。

【教育背景】

毕业于阿根廷布宜诺斯艾利斯大学，获得医学博士学位

布宜诺斯艾利斯德尼诺斯综合医院，进行儿科实习并住院医师培训

纽约西奈山医学院，儿科和遗传学部门专科培训

科罗拉多大学健康科学中心、儿童医院和生化遗传学实验室，儿科部门专科培训

康奈尔大学医学院-北岸大学医院，儿科部门内分泌、代谢和营养学专科培训

布宜诺斯艾利斯德尼诺斯综合医院小儿内分泌科，小儿内分泌学研究

【专长领域】

各类儿童代谢障碍疾病的诊疗，包括酸碱失衡、大脑代谢疾病、钙代谢障碍、DNA修复缺陷障碍、葡萄糖代谢障碍、高乳酸盐血症、铁代谢障碍、脂质代谢障碍、吸收不良综合征、代谢综合征X、新陈代谢先天缺陷、线粒体疾病、磷代谢障碍、卟啉症、蛋白质内稳态缺失等;儿童脂肪酸氧化缺陷和有机酸血症的诊断、管理与治疗;新生儿脂肪酸氧化缺陷的饮食治疗

【从医荣誉】

橙县儿童及家庭委员会荣誉成员(“Agent of Change”)

【学术研究】

《分子遗传代谢学》：

新筛选的乙-丙二酸脑病患者的药物治疗和新饮食治疗

肉碱转运体缺陷新生儿的生化特征研究

线粒体延伸因子GFM1中隐性剪接位点的激活导致OXPHOS缺乏症